조직병리학적 의의 근섬유

많은 객관적 소모성 질병에서는 약간의 근 약화를 동반한 심한 근 위축이 관찰되며, 나이가 들면서 일반적으로 현저하게 근 위축이 동반된다. 반대로 약간의 위축을 동반한 심한 근 약화는 다발성 근염, 중증 근무력증, 주기성 마비와 같은 많은 근 질환들에서 볼 수 있다. 현저한 위축은 척수로 위축과 같은 탈 신경 상태의 특징을 가지며 심한 근 약화가 동반된다. 위축된 근육에 인접한 손상되지 않은 근육은 정상 근조직이더라도 비대하게 보인다. 이들 근육은 정상 크기를 넘어선 실제로 비대해진 근육들과 혼동하지 말아야 한다. 진성 대상성 비대는 책임 작업량이 늘어난 약화한 근육의 협력근에서 일어난다. 예를 들어, 듀센느의 근 퇴행위축 초기에는 비대증이 근 약화의 보상으로 먼 하지에서 자주 두드러진다. 이런 근육들은 상대적으로 강하며 비대해진 섬유들이 높은 비율로 존재한다. 그러나 나중에는 근섬유가 실제로 감소하면서 그 용적을 유지하기 위해 지방과 결합조직으로 대치된다. 이것이 가성 비대증이다. 중심핵 근 병은 일반 파라핀절편의 HE 염색 표본에서 정상 크기의 근섬유 횡단면 중심부 또는 중심부 가까이에 핵이 나타나고 중심핵 주위에 근원섬유가 없는 것이 특징이다. 증상으로는 소아에서 운동 발달이 늦고 전신 쇠약과 안검하수가 나타나고, 광학현미경 표본에서 염색되지 않는 투명대에 의해 핵과 인접 근형질이 확실하게 분리되어 관찰된다. 투명대는 전자현미경 표본에서 근원섬유의 붕괴와 근섬유마디릐 소실로 나타난. 이들 근섬유는 태아 근세 관과 아주 유사하기 때문에 근세 관성 근 병이라 부르기도 한다. 따라서 이 간질환은 태아 발달 시에 근육 성숙이 정지되어 발생하는 것으로 추정한다. 네 마린 근병증은 남성보다 여성에서 다소 흔한 간질환으로 열성 또는 우성 유전성질환이다. 이 질환은 사지 및 안면근육의 쇠약을 보이며 대부분 유아기에 증상이 나타난다. 형태학적 특징으로는 근섬유의 횡단표본에서 짧은 간상체가 관찰된다. 네마리이란 용어는 실을 의미하는 그리스어의 네마에서 유래하였다. 네 마린 근 병에서는 무수한 실 또는 간상체가 근형질 밑의 근섬유에 덩어리 형태로 축적된다. 이 간상체는 일반 파라핀절편의 HE 염색 표본에서는 거의 구별되지 않기 때문에, 동결절편을 이용한 고모리 삼색염색 변법이나 합성수지 절편을 이용한 톨루이딘블루 염색으로 확인해야 한다. 간상체는 전자현미경 표본에서 정상 Z 띠의 형태와 유사한 격자 모양으로 관찰된다. 중심 공동질환은 아주 드문 상염색체 성 열성질환으로 신생아나 유아 시기에 선천성 저 긴장증, 근위부의 근 쇠약, 운동 발달 지연 등을 보이는 간질환이며, 근섬유의 횡단면 중심부에 작은 공동화 부위가 존재하는 것이 특징이다. 국소적으로 근섬유의 근형질 내에 효소활성의 저하 및 부재로 인하여 발생한다. 이 중심의 공동부위는 HE 염색에서는 구별되지 않기 때문에 산화효소 반응이나 PAS 염색이 필요하다. 중심 공동 부위는 주로 1형 근섬유에 출현하고 소견에서는 구조가 있는 것과 구조가 없는 것으로 구분된다. 구조성 중심 공동부위는 근섬유 마디가 심하게 위축되어 있으나 횡문이 존재하며, 구조가 없는 중심 공동 부위는 근원섬유의 붕괴, Z 띠 융해, 근 소관 요소의 증식으로 횡문이 소실되어 있다. 글리코겐 축적 질환은 글리코겐의 합성과 분해에 관여하는 한 가지 혹은 여러 가지 효소의 결핍에 의해 발생하는 일련의 유전성 질환들로, 조직 내에 비정상적으로 글리코겐이 많이 축적되는 것이 특징이다. 글리코겐 축적병은 주로 간이나 근육에 생긴다. X염색체 연관 유전형을 제외하고는 모두 상염색체 열성으로 유전된다. GSD의 발생빈도는 2만 5000명당 1명꼴로 보고돼 있지만, 일부 유형에서는 경미한 장애만을 보이므로 진단되지 않는 경우가 있어 실제 발생빈도는 이보다 더 높을 것으로 추정된다. 증상 및 징후는 글리코겐이나 다른 중간 대사산물의 축적과 글리코겐 분해 산물의 결핍, 특히 포도당 결핍에 의해 나타난다. 그러나 임상적인 양상과 중증도, 발병 연령 등은 다양하다. 2형은 심근과 근골격계를 포함한 모든 장기에 영향을 미친다. 조직 내에 축적된 글리코겐과 일부 중간 대사산물은 MRI로 확인할 수 있다. 확진은 조직검사로 특이한 효소가 결핍된 것을 확인하는 방법으로 이루어진다. 주로 근육을 침범하는 GSD는 무산소운동을 제한하는 방법으로 치료한다. 일부의 환자에게는 고단백 식이가 도움이 되기도 한다. 이때는 사지의 근위부가 약해지며, 횡격막을 침범해 저 호흡 상태가 유발될 수 있으며, 다른 효소 이상으로 운동 후 근육경련이 일어나기도 한다. 다발성근염은 피부근염, 봉입체 근염과 함께 특발성 근염의 한 아형으로 분류되는 자가면역성 근육질환으로 유병률은 인구 10만명 당 6~8명으로 추정된다. 다발성근염은 임상적으로 주로 성인에서 발생하며, 아급성으로 진행하는 근위부의 근력 약화가 특징이다. 침범하는 부위는 주로 골격근이지만 그 외 심장, 폐, 뼈관절 등의 장기도 침범될 수 있다. 혈청학적 검사상 혈청 크레아틴인산 효소의 현저한 증가와 근전도 검사에서 근병증 소견이 관찰되며 병리 소견에서는 근섬유 내 단핵구 세포의 침윤이나 근섬유의 괴사 등으로 진단할 수 있다. 활성화된 단핵구 세포는 주로 세포독성 세포들로 이루어져 있으며 스테로이드 등의 면역억제제에 반응을 모여 세포 매개 면역반응이 주된 기전으로 생각되고 있다. 주로 특발성으로 발병하지만 소수에선느 바이러스 등과의 연관성도 보고되고 있다.